Человек — альбинос 8 типов альбинизма, 4 ведущих симптома и о прогнозе жизни для особенных людей

Рак альбинос

Сегодня День альбиноса — Международный день распространения информации об альбинизме. По этому поводу публикуем историю мамы двух «белоснежных» девочек.

Привет! Меня зовут Катя, мне 24 года, и у меня четыре дочки, две из которых — альбиносы.

Муж предложил мне руку и сердце почти сразу после первого поцелуя, а через пару недель уже просил моей руки у родителей. Мне было 17, а Леониду 35, и у него уже было трое детей от разных браков. Мои родители отнеслись к этому, ну-у-у. скептически.

Очень скоро я поняла, что хочу ребенка прямо сейчас от этого мужчины! Нормальный такой инстинкт размножения. Мы все обсудили, муж был согласен. Забеременеть получилось быстро. Но случился выкидыш. за неделю до нашей свадьбы. Я тогда подумала, что это знак и не нужно нам жениться. Но теперь я понимаю, что это было наше первое серьезное испытание, которое мы с достоинством прошли.

Отгремела свадьба. И вскоре я получила гистологию плода: у ребенка не сформировался полностью или частично кожный покров. После произошедшего я не то что полноценной женщиной себя не ощущала, даже от состояния человека в тот момент была далека. И хотелось поскорее избавиться от этого ощущения, хотелось нормального человеческого счастья, счастья быть мамой.

Теперь у нас четыре дочки: Искра, Ведана, Северина и Луна. Все они запланированные и желанные, родились дома. Для меня это было хоть и тяжело, но по-своему замечательно: я прошла все роды в естественном ключе, со мной рядом был самый любимый, близкий и отважный человек — после этого я знаю, что на него можно положиться абсолютно во всем.

Две наших девочки Ведана и Луна — альбиносы. Ген альбинизма — рецессивный. Чтобы родился альбинос, носителями гена должны быть оба родителя, так что мы — «особенные». Дети-альбиносы рождаются у родителей, которые внешне могут не иметь ничего общего ни с альбиносами, ни даже с блондинами. Наличие таких генов означает, что в 25% случаев у нас может родиться альбинос. Мы узнавали о том, что Ведана и Луна альбиносы, после их рождения, когда видели белесую головку. Но, в принципе, можно об этом узнать во время беременности, сделав панорамный тест, который стоит 40 000 — 60 000 руб. Но нам оно, собственно, и незачем было.

Альбинизм (лат. albus — «белый») — врожденное полное или почти полное отсутствие меланина. Существует много видов альбинизма. И при самых распространенных типах волосы с возрастом начинают желтеть, а радужка глаз может быть и голубого, и серого, и даже бледно-зеленого цвета.

У Веданы и Луны глазокожный альбинизм 1 А — самая тяжелая форма. Мутированные гены продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни человека. Кожа таких альбиносов не способна загорать, у них повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена и составляет не более 5% (при норме у здоровых людей — 100%). У Веданы острота зрения — 4%. В этом подтипе также присутствует ярко-выраженный нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту) и светобоязнь. Плюс к этому у нее астигматизм 1,5 единицы, близорукость — 4,6 диоптрии. У Веданы оформлена инвалидность по зрению.

Недавно мы ездили с младшей дочкой на ЭФИ — это исследование, во время которого становится понятно, как мозг реагирует на зрительные сигналы. У Луны — 0,5%. Даже представлять не берусь, что она видит с таким зрением! У альбиносов до двух лет происходит затемнение радужки и это напрямую влияет на зрение. У Веды радужка к двум годам пигментировалась на 6% (больше не затемнится) и зрение поднялось с 2% до 5%. Это ее максимум. Как пройдет пигментация у Луны и каким будет зрение — покажет время. А сегодня наш врач сказал: «Хоть студентам-медикам показывай как наглядное пособие по устройству глазных сосудов». Радужка прозрачна полностью, и видно все!

Когда Веде было полгода и у нас тоже было ЭФИ, я так волновалась! Шутка ли, а вдруг она вообще не будет видеть?! Меня тогда прямо разрывало от душевных терзаний. А сейчас я спокойна, потому что с годами поняла: неважно, насколько у человека сильные проблемы со здоровьем, главное, чтобы его было кому любить.

Лечение при альбинизме безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения невозможно. Альбиносам следует избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу в любое время года: солнцезащитные крема, очки или затемненные линзы. У обычных людей подобные функции выполняет меланин.

Что такое жизнь с альбиносами? Если коротко:

Это первый год зашторивать окна дома и гулять только по вечерам;
это 24 тюбика солнцезащитного крема в год.

Читайте также:  Заболевания сетчатки глаза, лечение заболеваний сетчатки в клинике Визион

Это постоянно находиться в поиске красивых защитных купальников и покупать сразу трое очков в год — просто с диоптриями, с диоптриями и затемнением и просто темные с поляризацией.

Это самому рассказывать подавляющему большинству врачей, что такое альбинизм.

Это по несколько раз за прогулку всей семьей объяснять незнакомым людям, что мы детей не своровали и я не нагуляла, а когда надоест объяснять — закатывать глаза и впадать в нирвану.

Это все время искать тенёк летом и в любом общественном месте всегда быть на виду.

Это держать дома запас льда для прикладывания к постоянным ушибам, особенно в первые годы, когда ориентации в пространстве почти нет (из-за плохого зрения).

И это постоянно удивляться, что у нас родились альбиносы, и неважно, сколько лет прошло.

Кстати, пока рассказывала свою историю, поняла, что мы с мужем начали встречаться в День альбиноса — 13 июня. Не верю в мистику, но такое вот интересное совпадение!

За что убивают людей-альбиносов в Африке

Альбиносов Африки убивают и продают их тела на черном рынке. Людей похищают на улицах и из собственных домов. Чтобы изменить отношение африканцев к альбиносам, в Кении провели первый конкурс красоты среди людей с альбинизмом.

Это первый подобный конкурс в Африке

Африканские альбиносы становятся жертвами ритуальных убийств — части их тел продают на черном рынке, как «талисман на удачу». Кения решила изменить отношение африканцев к альбиносам и провела в День прав человека конкурс красоты «Mr & Miss Albinism Kenya 2016». Организаторы надеются, что конкурс позволит обществу интегрироваться с альбиносами и остановит волну ритуальных убийств.

Подготовка к конкурсу была объявлена еще в сентябре, кастинг состоялся 24 сентября в Найроби, сам конкурс прошел 22 октября. Кенийские альбиносы были очень взволнованы — у них впервые выпала возможность показать себя в другом свете, поделиться своими талантами.

Альбинизм в Африке

Чаще всего альбинизм встречается у африканцев. В зависимости от страны количество альбиносов варьируется от одного к 5000, до одного к 15 000 человек. За 2014 год в Африке убили 129, преследовали и изувечили 181 альбиноса.

Африканский альбинос. Фото: Reddit

Африканец Норбусо Келе из ЮАР говорит, что темнокожие африканцы дискриминируют его за белый цвет кожи. Когда парень-альбинос проходит мимо, старики шепчут ему вслед проклятия. За цвет кожи его преследовали в школе и университете.

«С мифами о альбиносах нужно бороться, — говорит Норбусо — Секс с нами не излечит от СПИДа. Нельзя быть такими легковерными».

Больше всего альбиносы страдают в Малави, ООН объявила, что альбиносы в этом государстве — на грани вымирания.

Житель Малави 17-летний альбинос Дэвид Флетчер ушел играть в футбол, но не вернулся домой. Его похитили четверо мужчин, убили и отрезали конечности. Конечности они продали на черном рынке, а тело похоронили.

Даже если альбинос умрет естественной смертью, велик риск, что его останки украдут с кладбища и продадут местному колдуну.

Эксперт ООН по альбинизму Икпонвоса Эро говорит, что судебная система Малави недостаточно жестко наказывает за убийство и преследование альбиносов. Она призвала правительство страны вмешаться и остановить уничтожение людей с альбинизмом. В Танзании и Кении убийцам альбиносов уже выносили смертный приговор.

Альбиносы Африки постоянно живут в страхе, в ожидании расправы, физического или сексуального насилия.

Необычная красота

Реабилитация альбинизма, в частности африканского альбинизма, идет не первый год в мире моды.

На подиумах и фотосессиях модных журналов все чаще появляются модели-альбиносы, отдельные из них становятся высокооплачиваемыми «супермоделями».

Мир моды проявил толерантность к необычному внешнему виду этих людей и пытается показать всему миру, что это — нормально, за внешность нельзя преследовать.

Среди мужчин супермоделью-альбиносом можно назвать американца Шона Росса.

Фото опубликовано Shaun Ross (@shaundross) Сен 28 2016 в 1:11 PDT

Он родился в Нью-Йорке, на него и его семью не охотились — как это случается в Африке. Но в Бронксе, где он вырос, он подвергался гонениям и издевательствам.

Юноша изучал актерское мастерство и танцы, в 16 лет ушел с театральных подмостков на модные подиумы. Именно появление Шона Росса на подиуме открыло двери в моду множеству необычных моделей — альбиносам, людям с витилиго (нарушение пигментации кожи) — всем, кто подвергался гонениям из-за необычной внешности.

Модель Шантель Винни с витилиго.

Фото опубликовано ♔Don Pablo♔ (@winnieharlow) Сен 7 2016 в 6:48 PDT

Модель Диандра Форест тоже родилась в Нью-Йорке. Сейчас она работает в Танзании в организации, защищающей альбиносов от дискриминации.

Фото опубликовано Diandra Forrest (@diandraforrest) Июл 5 2016 в 6:21 PDT

Как и Шон Росс, Диандра родилась в Нью-Йорке, в Бронксе. Из-за издевательств в школе ее отдали в специальное учреждение — где обучались другие дети с альбинизмом.

Уже добившись многого в модном мире Диандра посвятила себя африканским альбиносам. Она работает с танзанийской организацией ACN. В Танзании, как и Кении и Малави, практикуются ритуальные убийства людей с альбинизмом.

Что такое альбинизм

Альбинизм — это генная мутация с врожденным отсутствием пигмента меланина. В результате рождается человек с полным или частичным отсутствием цвета кожи, глаз, волос.

Читайте также:  Буллезная эмфизема легкого причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

У альбиносов бесцветные, голубые или розовые глаза, очень бледная светлая кожа, они блондины. У их организма нет защитного механизма от ультрафиолета, на солнце у них появляется не загар, а ожоги и даже рак кожи.

Ребенок-альбинос может родиться у любой семьи, он не будет отставать в развитии от других детей. У альбиноса чаще всего родятся дети с обычной пигментацией.

Альбинизм встречается у всех живых существ и во всех странах мира.

Главное фото: Justin Dingwall

Альбинизм, причины болезни и ее лечение

Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина. Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.

Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина

Причины альбинизма

Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов, каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.

ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена, подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.

Симптомы альбинизма

Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.

Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.

Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.

Поражение глаз – характерный признак альбинизма

Классификация альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Х-сцепленный глазной альбинизм

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Кожно-глазной альбинизм

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.

  • Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
  • Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
  • Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
  • Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии
Читайте также:  Антисептическое средство Перекись водорода - «Как убрать серные пробки из ушей ребенка

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Альбинос

Диагностика альбинизма

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

  1. Физический осмотр пациента
  2. Точное описание пигментных изменений
  3. Полное офтальмологическое обследование
  4. Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Лечение альбинизма

Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.

Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.

Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.

Советы для пациентов

  • Использование солнцезащитных средств, имеющих высокий защитный фактор
  • Ношение длинной одежды и головных уборов с полями
  • Отказ от приема солнечных ванн
  • Профилактика осложнений альбинизма
  • Защита кожи от солнечных ожогов, которые могут впоследствии вызвать рак кожи
  • Поиски вариантов защиты и поддержки от дискриминации, насмешки, предвзятого отношения, ограничения личных и карьерных возможностей
  • При наличии ощущения собственной неполноценности, депрессии, стресса, после попыток суицида необходимо бороться с подобными проблемами собственными силами и мотивацией, дополнительно следует посещать соответствующих специалистов

Профилактика альбинизма

Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Что делать, если у ребенка частичный альбинизм

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

Ссылка на основную публикацию
Чаще всего пульс учащается из-за нехватки в организме жидкости
Причины и лечение учащённого сердцебиения Учащённое сердцебиение может возникнуть у взрослых в любом возрасте, причины развития патологии разные, но всегда...
Часто какаете В чем причина частого стула
Как часто ходить в туалет по большому считается нормой? Опорожнение кишечника – естественный процесс, который позволяет избавиться от остатков переработанной...
Часто темнеет в глазах — причины и что с этим делать!
Катаракта Катаракта – это довольно распространенное глазное заболевание и частая причина полной слепоты глаз. Предотвратить разрушение хрусталика реально, а хирургическое...
Чего нельзя делать при высокой температуре у ребенка Хитрости жизни
Эти вещи нельзя делать при высокой температуре Повышение температуры — это естественный механизм защиты в человеческом организме. Или это общий...
Adblock detector