Что такое пигментная абиотрофия сетчатки симптомы, диагностика и методы лечения

Пигментный ретинит

Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Заболевание наблюдается на каждые 5000 человек и характеризуется стремительным прогрессом.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Причины развития патологии

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Симптоматика недуга

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Диагностирование

Для обнаружения патологии зрительной системы, передающейся наследственным путем, доктор-офтальмолог в первую очередь проводит осмотр глазного дна для выявления внешних признаков заболевания.

В ходе беседы необходимо пояснить специалисту были ли в семье патологии такого рода, какого типа и когда проявились.

Далее врачу необходимо определить уровень восприятия цветов и оттенков и вычислить поле зрения. Для этого проводится офтальмоскопия и электроретинография. Диагностика появившихся дефектов в области дна ока, наличие атрофии или отека макулы устанавливается при помощи флуоресцентной ангиографии сетчатки.

Читайте также:  Остеопороз рентген структуры костей со сниженной плотностью

Процедура ФАГ проводится путем внедрения красящего препарата в дно ока, с последующим наблюдением за процессом его распределения.

Для окончательной постановки диагноза пигментного ретинита и обрисовки картины дальнейшего прогрессирования заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование.

В лаборатории проходит диагностика мутации генов, характерных для 75-89% процентов типов пигментного ретинита. Некоторые формы патологии плохо изученные на сегодняшний день, исследованию не поддаются.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Лечение

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Оперативная методика

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Заключение

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое не поддается лечению. В руках пациента лишь замедлить прогрессирование патологии и продлить полноценный уровень жизни и восприятие окружающего мира.

Если в вашей семье уже наблюдались случаи пигментного ретинита, посещайте офтальмолога, он поможет вовремя обнаружить и замедлить процесс дегенерации органов зрения.

Причины пигментного ретинита, симптоматика и методы лечения

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

  1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
  4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Механизм образования

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится.

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть вызван аномальным геном или нехваткой синтеза белка здоровым геном.

Заболевание прогрессирует постепенно, что усугубляет дистрофические изменения сетчатки глаза.

Функция сетчатки меняется в противоположную сторону. В норме она поглощает свет, а при данной патологии, она его всё больше отражает. На первых порах наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, далее – развитие скотомы, нарушение адаптации в темноте. В итоге, данный процесс приводит к слепоте.

При гистологическом исследовании сетчатки обнаруживается укорочение апоптоз и исчезновение наружных фоторецепторов, наблюдается миграция пигмента в виде меланиновых гранул с клетками Мюллера макрофагами и клетками пигментного эпителия. Пигментный эпителий атрофируется или гипертрофируется, происходит его сплющивание и дезорганизация. В клетках увеличивается или уменьшается количество липофусцина, меланина и фагосом.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

  • аутосомно-доминантное наследование
  • аутосомно-рецессивное наследование
  • Х-сцепленный механизм наследования
  • обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Читайте также:  Меры экстренной помощи при приступе удушья при бронхите лечебные мероприятия Астманиа

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

  • центральный
  • безпигментный
  • белоточечный
  • псевдопигментный
  • генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Центральная форма

Центральная или инвертированная форма характеризуется скоплением пигмента в центральной зоне сетчатки и в области колбочек. Зрение, при такой форме падает быстро.

Пигментная дистрофия без пигмента

Диффузная дистрофия фоторецепторов, протекает без изменений на глазном дне (без скопления пигментных веществ).

Белоточечная форма

Прогрессирующая дегенерация сетчатки, для которой характерны изменения глазного дна с образованием белых пигментных пятен.

Морфологически данная форма является разновидностью пигментного ретинита. Множественные глубоко расположенные белые пятна располагаются по всему глазному дну и могут сочетаться с пигментом, иногда появляются пигментные скопления в виде костных телец.

Псевдопигментная дегенерация

Группа гетерогенных заболеваний различной этиологии, при которых обнаруживаются изменения глазного дна похожие на проявления пигментного ретинита. Для данной группы характерна нормальная или немного сниженная ЭРГ (графическое выражение биоэлектрической активности, возникающей в ответ на световую стимуляцию сетчатки).

Причинами развития патологии выступают воспалительные процессы в сетчатке, её травмы, отслойка, побочное действие некоторых лекарств).

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Медицине известно около 100 заболеваний с патологиями органов зрения, обусловленных нарушением метаболизма, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита.

По типу наследования

  • Аутосомно-доминантный – самый распространённый тип заболевания (70-90% всех случаев заболевания). Имеется положительный эффект от лечения. Данный вид патологии имеет менее выраженные нарушения и медленно прогрессирует. Дефектные гены кодируют белки, участвующие в метаболизме пигментного эпителия, что ведёт к нарушениям в органах зрения.
  • Аутосомно-рецессивный – проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует и приводит к слепоте в молодом возрасте. Механизм развития мало изучен.
  • Х-сцепленный характер наследования – особо тяжёлая форма заболевания. Поражает только мальчиков. Мутированные гены кодируют белки-ферменты, которые участвуют в метаболизме сетчатки.
  • Мутации митохондриальной ДНК – самый редкий тип заболевания. Наследуется по линии матери.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

  • Периодическое снижение остроты зрения.
  • Дезориентация в пространстве и темноте.
  • Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
  • Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
  • Сужение периферического зрения.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Образование слепых зон в поле зрения.
  • Туннельное видение (сужение зрительного поля).
  • Невосприимчивость оттенков синего цвета.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

  1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
  2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
  3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

  • сбор анамнеза близких родственников
  • осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
  • тестирование на цветовосприятие
  • оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
  • определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
  • электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
  • компьютерная томография
  • молекулярно-генетические анализы

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

  • Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
  • Укрепление сосудистой стенки (рутин).
  • Низкохолестериновая диета.
  • Мочегонные средства при отёке сетчатки.
  • Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

  • Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
  • Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
  • Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом:

Профилактика

Предотвратить появление данной патологии невозможно, поэтому профилактические меры направлены на замедление прогрессирования болезни и поддержание здоровья глаз.

  1. Защита глаз от ультрафиолетового излучения.
  2. Наблюдение у офтальмолога.
  3. Своевременное лечение глазных заболеваний.

Заключение

Пигментный ретинит – заболевание, которое невозможно вылечить. Консультация у генетика может оценить вероятность возникновения патологии у будущего ребёнка, но не может её предотвратить. Если в семье имелись случаи заболевания, то наследникам необходимо регулярно посещать офтальмолога, для своевременного выявления заболевания.

Особенности развития и лечения пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это распространённая генетическая болезнь сетчатки, при которой наблюдается понижение зрения в темноте и заметное нарушение полей зрения. При этом заболевании разрушаются фоторецепторы, чем позже началась болезнь, тем хуже прогноз. Обычно первые признаки болезни наблюдаются в подростковом возрасте. Вначале человек замечает, что плохо видит в сумерках, а потом зрение постепенно ухудшается. Почти у половины людей с пигментным ретинитом впоследствии диагностируется катаракта.

Читайте также:  Шалфей для прекращения лактации как принимать (инструкция по применению)

Причины и классификация пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это наследственная болезнь, которая протекает с сильными нарушениями зрения и часто заканчивается полнейшей слепотой. Это патологическое состояние – совокупность болезней глазной сетчатки. Учёные выявили несколько десятков разных генов и вариаций их мутации, которые могут вызвать ретинит.

Этиология заболевания довольно разнообразна. Основная причина этого наследственного недуга – нарушение обмена веществ в особых фоторецепторах и непосредственно в пигментном эпителии. Это затем приводит к накапливанию в сетчатке различных токсичных веществ. Сейчас врачи выделяют 4 вида ретинита:

  1. С аутосомно-доминантным характером. Это самый распространённый тип болезни, им страдает до 90% всех больных. Причиной этой болезни являются мутации генов 6,7 и 8 хромосом. Такие гены блокируют белки, которые принимают участие в обмене веществ пигментного эпителия. Любые нарушения в тонкой структуре приводят к серьёзным патологиям зрения. Этот тип недуга прогрессирует медленно, при правильно подобранном лечении возможно избежать полной слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный характер. Это достаточно редкая форма болезни. Начинается рано и часто приводит к полнейшей слепоте в детском и подростковом возрасте. Причина заключена в мутации генов 1 и 14 хромосом. В редких случаях эта форма болезни обусловлена мутацией иных генов.
  3. С Х-сцепленным видом наследования. Это очень тяжёлая форма наследственного недуга. Ретинит этого типа поражает исключительно мальчиков.
  4. Ретинит за счёт изменений митохондриальной ДНК. Это редчайший тип патологии. Болезнь всегда наследуется лишь по женской линии и передаётся детям. До сих пор не выявлены гены, которые мутируют при этой форме недуга.

Врачи классифицируют пигментный ретинит по тяжести течения болезни, наличию иных врождённых пороков, возрасту проявления первых признаков и прочим критериям.

Признаки и симптомы патологии

Пигментный ретинит протекает с рядом характерных симптомов. В начале заболевания они менее выражены, по мере развития недуга симптомы становятся более явными:

  • Куриная слепота. Это состояние проявляется нарушением зрения в сумерках.
  • Светобоязнь. Глаза становятся излишне чувствительными к яркому свету.
  • Плохая приспособляемость зрительных органов к изменению яркости света.
  • Сужение полей зрения. При этом центральное зрение остаётся нормальным, больной как бы смотрит через туннель.
  • Нарушение контрастности и цветовосприятия.
  • Быстрое утомление зрительных органов. Больной не может долго читать или смотреть телевизор. Глаза быстро раздражаются и начинают слезиться.

Самым первым признаком болезни является плохая видимость в темноте и сумерках. Затем сужаются поля зрения и возникает так называемое туннельное зрение. Отмирание фоторецепторов происходит от внешнего края к внутреннему. Люди с таким заболеванием очень плохо видят, поэтому часто не могут передвигаться самостоятельно.

Патологический процесс затрагивает и глазные сосуды. Это приводит к помутнению хрусталика и всего стекловидного тела, а также к истончению склер.

Диагностика

У деток младшего возраста эту болезнь диагностируют с помощью электроретинографии. Обязательно проводятся тесты на сумеречную слепоту. Некоторые нарушения слуха и состава крови тоже относятся к симптомам этой наследственной болезни. Но чтобы точно поставить диагноз, зачастую необходимо провести исследование ДНК.

Поставить точный диагноз врач может после изучения истории семьи. Во многих случаях у близких родственников больного наблюдаются такие же нарушения зрения.

Лечение

Вылечить полностью заболевание на сегодняшний день невозможно. Но в ходе проведённых исследований было выявлено, что при регулярном употреблении препаратов витамина А прогрессирование болезни замедляется. Исследования показали, что прогрессирование болезни несколько замедляется при назначении гипербарической терапии.

При некоторых формах патологии, которые протекают с общим нарушением метаболизма, достаточно соблюдать специальную диету. В рацион включают только те продукты, в которых мало фитановой кислоты. Такая диета может полностью остановить развитие болезни.

Относительно недавно немецкими учёными был разработан ретинальный имплантат. Но его рекомендуется устанавливать только при полной слепоте и в определённых условиях.

Методик, которые способны полностью остановить прогрессирование пигментного ретинита и сохранить остатки зрения, до недавних пор не существовало. Но около 3 лет назад немецкие врачи разработали метод транскраниальной электростимуляции. Такая процедура предусматривает воздействие на зрительный орган слабыми токами, за счёт чего удаётся сохранить зрение.

Проведённые клинические исследования доказали эффективность такой процедуры. Благодаря курсу лечения можно сохранить нормальное зрение на протяжении длительного времени. Электростимуляция сетчатки – это абсолютно безболезненная процедура. Она не доставляет больному никакого дискомфорта.

Аппарат для электростимуляции прост в использовании. Параметры работы в каждом случае подбираются индивидуально.

Если у больного наблюдаются макулярные отёки, то рекомендуется приём диуретиков. Если заболевание затронуло сосуды, то назначают лекарственные препараты для укрепления их стенок и улучшения кровообращения. Больному рекомендуется принимать витаминно-минеральные комплексы. Показано пересмотреть рацион и включить в него продукцию, богатую витамином А и никотиновой кислотой.

При светочувствительности рекомендуется носить солнцезащитные очки, которые предотвратят раздражение слизистой. Витаминные и лекарственные препараты больному приходится принимать на протяжении всей жизни, курсами. Их продолжительность определяет лечащий врач.

В некоторых случаях, несмотря на всё проводимое лечение, у больного развивается необратимая слепота.

Неблагоприятные последствия

Заболевание быстро прогрессирует, особенно если больной не проходит поддерживающее лечение. Патология может осложниться рядом иных офтальмологических заболеваний. В таком случае состояние больного ухудшается значительно быстрее. Самыми распространёнными осложнениями являются:

  • Макулярная дегенерация сетчатки.
  • Катаракта.
  • Глаукома.
  • Отслоение сетчатки.
  • Полнейшая слепота.

Больной не может смотреть на яркий свет, у него сразу начинают болеть и слезиться глаза. Пациенты с ретинитом плохо видят в сумерках и темноте. Это заболевание сильно нарушает качество зрения человека. В особенно запущенных случаях больному проблематично передвигаться самостоятельно, так как он плохо видит обстановку вокруг себя.

Люди, больные пигментным ретинитом, обязательно должны проходить поддерживающее лечение. Это позволит приостановить прогрессирование болезни.

Профилактика заболевания

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, поэтому профилактики как таковой не существует. Будущим родителям необходима консультация генетика, если с их стороны есть близкие родственники с таким нарушением зрения, или же они сами страдают этим заболеванием. Учитывается пол будущего ребёнка, так как некоторые формы болезни передаются только мальчикам или только девочкам.

Если болезнь наследственная, то предотвратить её нельзя, но можно несколько замедлить прогрессирование. Больному рекомендуется постоянно принимать витамин А и препараты, которые нормализуют обмен веществ. Стоит избегать повышенных физических нагрузок, особенно если на фоне ретинита наблюдается отслоение сетчатки.

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Окончательно вылечить болезнь невозможно, но её можно приостановить.

Ссылка на основную публикацию
Что такое онкомаркеры и насколько можно им доверять
Анализ на онкомаркеры Рак — одно из самых опасных заболеваний известных медицине. На ранних стадиях его достаточно сложно обнаружить. Лечение...
Что такое Дуоденит Москва
Дуоденит Что такое дуоденит желудка? Дуоденит — это воспаление слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки (ДПК), начального отдела тонкого кишечника. Может сочетаться...
Что такое зависть Как с ней бороться
Какие болезни от зависти - У соседа всегда шевелюра пышнее. «Мелкие порции яда» С точки зрения любой религии завидовать -...
Что такое Остеопороз — Советы пациентам
Что такое остеопороз позвоночника и как его лечить Остеопороз позвоночника – одна из самых тяжелых форм этого заболевания. При ней...
Adblock detector