Характеристика кариотипа человека в норме и патологии · GitHub

Кариотип человека в норме и при патологии. Примеры

Хромосомные болезни возникают при нарушении кариотипа (нормальный кариотип человека 46,ХХ, 46,ХУ), которое может быть вызвано изменением числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные мутации) аутосом и половых хромосом. При хромосомных болезнях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков — симптомов, который входит в понятие синдром. Синдромы характеризуются определенной частотой проявления, продолжительностью жизни детей и средним весом при рождении, внешними морфологическими признаками, пороками развития внутренних органов, функциональными симптомами, дерматоглификой и определенным кариотипом. Среди хромосомных болезней, связанных с изменением числа половых хромосом (моносомии, полисомии), наиболее часто встречаются синдромы Клайнфельтера (47,ХУ), Шерешевского-Тернера (45,Х), трисомия по Х-хромосоме (47,ХХХ), полисомия по У-хромосоме (47,ХУУ); может наблюдаться полисомия по Х-хромосоме и У-хромосоме одновременно ( 48,ХХУУ). Эффект мутаций аутосом различен: при геномных мутациях 1-12 хромосом возникают аномалии, несовместимые с жизнью; 13-18 — полулетальные мутации (спонтанные аборты, множественные уродства, незначительная продолжительность жизни родившихся от нескольких недель до нескольких лет — синдром Патау (47,ХХ/ХУ + 13), синдром Эдвардса (47,ХУ/ХХ + 18). Трисомия по 21 хромосоме — синдром Дауна (47,ХХ/ХУ + 21) — является аномалией, совместимой с жизнь. При анализе синдромов по половым хромосомам и аутосомам показано, что при аномалиях по половым хромосомам сохраняется нормальный интеллект или отмечается его снижение, но в большей степени нарушается развитие половых органов и гормонозависимый рост (выше или ниже средней нормы). Моносомия Х встречается реже (1: 25ОО), чем полисомии ХХУ (1: 700) и ХХХ (1: 1000). Хромосомные аберрации в основном представлены делециями и транслокациями: при делеции короткого плеча 5 хромосомы (46,ХХ/ХУ 5р-) наблюдается синдром «кошачьего крика» (название обусловлено сходством плача ребенка с мяуканьем кошки), происхождение которого вызвано нарушением центральной нервной системы, а не аномалией голосового аппарата. Встречаются делеции по 13, 18, 21, 22 хромосомам (46,ХХ/ХУ 13q- — синдром Орбели). Транслокация 15/21 хромосом приводит к возникновению синдрома Дауна; а 9/22- хроническому миелолейкозу. Для диагностики хромосомных болезней используется цитогенетический метод (кариотипирование, определение полового хроматина); методы амниоцентеза и дерматоглифики. Хромосомные болезни не наследуются, так как у больных нарушена репродуктивная функция, но синдромы появляются в каждом поколении с определенной частотой как результат вновь возникших мутаций у здоровых людей.

Работы Моргана по изучению полного и неполного сцепления генов.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Работы Моргана заложили основы хромосомной теории наследственности, они показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Морганом было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса, который называется кроссинговером. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. На основе этого феномена была предложена мера силы сцепления генов — процент кроссинговера — и построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. В качестве объекта генетического анализа была выбрана плодовая мушка дрозофила и Морган изучал наследование у нее разных признаков. Скрестив гомозиготную самку с серыми телом и длинными крыльями (домин), с гомозиготным чернокрылым короткокрылым самцом, в F1 – однообразие (серое тело, длинные крылья) Далее Морган провел несколько анализирующих скрещиваний. Оказалось, что результаты будут разные в зависимости от пола гибрида. Если гибридным был самец, то в потомстве получалось 2 фенотипических класса полностью повторяющих признаки родителей. Если гибридной была самка, то получалось 4 фенотипических классов потомком в неравных пропорциях. Большую часть потомства (83%) составляют потомки с родительскими признаками, меньшую (17%) – особи с новыми комбинациями признаков. Морган сделал вывод, что сцепление может быть неполным, где группа сцепления нарушается кроссинговером. Необычность процентного соотношения у потомков объясняется тем, что кроссинговер происходит не всегда, частота кроссинговера зависит от расстояния между генами – чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления между генами, тем чаще кроссинговер. Гаметы, в которые попали хромосомы, не прошедшие кроссинговер, называются некроссоверные. Если в гаметах хромосомы претерпевшие кроссинговер – кроссоверные. Морган и его ученики установили следующее: 1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно. 2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей. 3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов. 4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации. 5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Читайте также:  Боковой амиотрофический склероз что это такое, первые симптомы и выбор лечения

Что такое кариотипирование супругов

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

  • Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
  • Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
  • Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

  1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
  2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
  3. Бесплодие неясного генеза.
  4. Гормональные расстройства у женщин.
  5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
  6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым. Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным. А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

Читайте также:  Corporis uteri — с латинского на русский

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза). Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток. Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние. Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом. У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой. Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

  1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
  2. Результат не зависит от опыта генетика.
  3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

  • «Хеликс»: 6290 руб.
  • «Инвитро»: 7090 руб.
  • «СитиЛаб»: 6700 руб.
  • KDL: 6688 руб.
  • Next Generation Clinic: 4800 руб.
  • Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
  • Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

Для чего проводится исследование кариотипа супругов?

Планируя рождение ребенка, супруги должны полностью владеть информацией о возможном проявлении наследственных заболеваний у будущего малыша. С этой целью проводится исследование кариотипа будущих родителей.

Что это?

Как известно, при зачатии ребенок получает 46 хромосом, из которых одна пара отвечает за выбор пола, а оставшиеся 22 пары – за соматические признаки (разрез глаз, форму ушных раковин, цвет волос, форму носа, цвет глаз и другие). Рождение мальчика или девочки зависит от наличия в хромосомном наборе особенной Y-хромосомы, она то и отвечает за формирование плода по мужскому типу.

Эти 23 пары хромосом и составляют нормальный кариотип человека. Но известен ряд заболеваний, при которых хромосомный набор может отличаться от нормального состава, как по количеству, так и по качеству. Подобные заболевания могут стать бесплодия, спонтанных выкидышей, самопроизвольных абортов, замершей беременности. Часто в основе таких заболеваний лежит тяжелая патология не совместимая с жизнью.

Читайте также:  Защемление седалищного нерва симптомы и лечение

Чтобы избежать или хотя бы рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией проводится исследование кариотипа супругов, а в случае, если женщина уже беременна, дополнительно делается кариотипирование ребенка, находящегося в утробе матери.

Интересно знать, что генетические недуги начинают формироваться уже в начале внутриутробной жизни плода. После рождения ребенка отклонения, вызванные хромосомными мутациями, уже присутствуют и всего лишь завершают свое формирование. Выраженность одних и тех же отклонений может значительно варьировать у разных детей. Это зависит от того, хромосомы всех ли клеток пострадали или поражение затронуло только часть клеток, от размера потерянного или измененного генетического материала, от типа хромосомных аберраций и т. д.

Некоторые из отклонений, вызванных генетическими мутациями, можно корректировать путем раннего развития ребенка, занятиями в специальных группах. Часто усилия родителей вознаграждаются сведением наследственных проявлений до минимума, который невозможно определить непосвященному человеку. При необходимости занятия стимулирующие развитие ребенка дополняются лечением гормональными препаратами.

Многочисленными исследованиями доказано, что дети, которым диагноз наследственного заболевания был выставлен еще до появления на свет, развиваются значительно лучше, чем дети, генетическое заболевание которых было диагностировано только после их рождения.

Показания

Идеальным вариантом является проведение исследования кариотипа у всех пар, решивших обзавестись потомством. Но на практике такому исследованию подвергается лишь те пары, которые имеют для этого определенные показания.

  1. Возрастные супруги. В течение жизни хромосомы имеют свойство накапливать мутации, изменяющие их качество в худшую сторону, следовательно, чем старше человек, тем большее количество мутаций содержит его кариотип. А это, в свою очередь, ведет к закладке наследственных заболеваний у плода. По этой причине исследование кариотипа рекомендуют тем парам, в которых хотя бы один из родителей имеет возраст старше 35 лет.
  2. Сложности с вынашиванием ребенка: самопроизвольные аборты, спонтанные выкидыши, замершая беременность.
  3. Бесплодие в паре по неясным причинам.
  4. Наличие в родословной одного или обоих супругов наследственных заболеваний
  5. Если в семье случались близкородственные браки.
  6. Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
  7. Неоднократные безуспешные попытки забеременеть методом ЭКО.
  8. Наличие у одного из супругов врожденного заболевания.
  9. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, в которых производится выброс химических веществ, близость испытательных полигонов и т. д.
  10. Воздействие на одного из супругов профессиональных вредностей (ионизирующая радиация, химические вещества, тяжелые металлы и другие).

Как выполняется?

Исследование кариотипа может быть полным, а может проводиться лишь по тем хромосомам, в которых наиболее часто встречаются аномалии. Такими парами хромосом являются 21, 18, 13. К частичному кариотипированию также относится исследование половых хромосом (Х и Y).

Важно знать! За 1-2 недели перед сдачей крови для определения кариотипа желательно исключить воздействие на организм вредных факторов:

Кариотипирование должно проводиться в специализированном центре генетики, врачом-генетиком.

Материалом для исследования обычно являются клетки крови лимфоциты, которые выделяют из предварительно взятой венозной крови. Особенностью проводимого исследования является то, что взятый материал должен быть подвергнут изучению немедленно.

Взятые лимфоциты обрабатываются специальными веществами ускоряющими наступление деления. После вступления клеток в процесс деления и получения необходимого для изучения количества хромосом, их окрашивают специальным красителем. Окрашенные хромосомы имеют светлые и темные полосы, расположенные в каждой паре хромосом по-своему.

Затем, определяется количество хромосом, их сравнивают с цитогенетическими схемами, отражающими нормальный кариотип человека.

При этом возможны следующие хромосомные нарушения (аберрации):

  • Наличие дополнительной хромосомы в паре (трисомия).
  • Пара может быть неполной и состоять всего из одной хромосомы (моносомия).
  • Часть хромосомы может быть продублирована (дупликация).
  • Участки хромосомы могут быть заменены одна на другую (транслокация).
  • Хромосома может иметь последовательность генов наоборот (инверсия).
  • Один из участков может отсутствовать вовсе (делеция).

Аномалии могут затрагивать не только соматические хромосомы, но и половые. Может быть нарушено число половых хромосом (анеуплоидия):

  • Наличие только одной Х-хромосомы. Запись выглядит так 45 ХО. Такое нарушение встречается при синдроме Шерешевского-Тернера. У женщин отсутствие одной из Х-хромосом обозначается как моносомия по Х-хромосоме.
  • Возможна такая формула 45 ХYY. Это синдром удвоенной Y-хромосомы.
  • Удвоенной может быть также Х-хромосома: 47 ХХХ или 47 ХХY. Такой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера.
  • Число половых хромосом может быть 4 и 5. Такое нарушение определяется как полисомия. Встречается крайне редко.

Аномальным может быть не только количество, но и качество половых хромосом. Часть генетического материала в такой хромосоме попросту отсутствует, а выраженность проявлений генетического заболевания будет напрямую зависеть от количества потерянных генов в хромосоме.

Что делать, если выявлены аномалии?

Обнаружение нарушений в кариотипе супругов может стать очень трагичным для пары, так как наследственные заболевания не излечимы. При выявлении тяжелой наследственной патологии в кариотипе одного из родителей, генетик высчитывает вероятность ее передачи будущему ребенку. После этого решение заводить ребенка или нет, полностью перекладывается на плечи будущих родителей.

Если генетическая патология была обнаружена уже в пренатальный период (период вынашивания ребенка), то исследованию подвергается кариотип плода. В случае обнаружения сходной патологии у вынашиваемого ребенка ставится вопрос о проведении аборта по медицинским показаниям.

Для женщины аборт – это всегда очень тяжелое испытание, как на физическом, так и на психологическом уровне, требующее длительной реабилитации. Поэтому так важно провести исследование кариотипа еще до зачатия ребенка, чтобы трезво оценивать шансы рождения здорового младенца. Возможно, стоит задуматься об использовании донорской яйцеклетки, сперматозоида или о возможности, усыновления ребенка из детского дома.

Ссылка на основную публикацию
Фурункулез причины, профилактика, лечение народными рецептами и питание в период болезни
Долгое прощание. Как навсегда избавиться от фурункулеза Наш эксперт – врач-дерматолог Марина Питерцева. Какие причины приводят к этой болезни и...
Фуразолидон меняет ли препарат цвет мочи
Правила приема фуразолидона Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У...
Фурамаг описание, инструкция, цена Аптечная справочная Ваше Лекарство
Фурамаг® Инструкция русский қазақша Торговое название Международное непатентованное название Лекарственная форма Состав Одна капсула содержит активное вещество: фуразидин (соответствует фуразидину...
Фурункулы под мышкой причины и лечение · GitHub
/ Фурункулы под мышкой причины и лечение.md Фурункулы под мышкой причины и лечение Фурункул может развиваться практически в любой области...
Adblock detector